Revisión de la clasificación y diagnóstico de malformaciones mullerianas / Review of the classification and diagnosis of mullerian malformations

Resumen Las malformaciones mullerianas son un grupo de alteraciones ginecológicas que presentan una sintomatologia variable, la cual fluctúa entre amenorrea primaria, dispareunia, disfunción sexual, dolor, masas pélvicas, endometriosis, hemorragia uterina anormal, infección, aborto recurrente espontáneo y parto prematuro, e incluso puede ser asintomática. Se requiere una clasificación de estas malformaciones que permitan un adecuado entendimiento, diagnóstico y tratamiento; por otro lado, es de vital importancia el diagnóstico temprano en los casos sintomáticos, que permitan tratamiento quirúrgico adecuado de cada anomalía, con el fin de evitar complicaciones ginecológicas y obstétricas, tales como: esterilidad, hematómetra, piometra, gestación ectópica en cuerno rudimentario y restricción de crecimiento intrauterino. El objetivo de este artículo es presentar la clasificación actual de las malformaciones Mullerianas y determinar cuáles son los estudios imagenológicos, que según la evidencia, son los más recomendados para realizar un diagnóstico adecuado de esta patología. MÉD.UIS. 2018;31(2):57-63.

Abstract Mullerian malformations are a group of gynecological alterations that present a variable symptomatology, which varies between primary amenorrhea, dyspareunia, sexual dysfunction, pain, pelvic masses, endometriosis, abnormal uterine hemorrhage, infection, spontaneous recurrent abortion and premature birth, and can even be asymptomatic. It's necessary a malformation's classification that allows an adequate understanding, diagnosis and treatment; on the other hand, it is of vital importance the early diagnosis in the symptomatic cases that allows the appropriate surgical treatment of each anomaly, in order to avoid gynecological and obstetric complications, such as: sterility, hematoma, pyometra, ectopic gestation in rudimentary horn and Intrauterine growth restriction. The objective of this article is to present the actual classification of Mullerian malformations and to determine which image studies, according to the evidence, are the most recommended to make a suitable diagnosis of this pathology. MÉD.UIS. 2018;31(2):57-63.

Síndrome de rendu osler weber en una adolescente en colombia. reporte de un caso de autopsia / Rendu osler weber syndrome in an adolescent in colombia. an autopsy case report

RESUMEN La telangiectasia hemorrágica hereditaria es una enfermedad genética rara, perteneciente al grupo de púrpuras angiopáticas de tipo congénito, caracterizada por lesiones vasculares, encontrando frecuentemente telangiectasias en piel y mucosa del tracto gastrointestinal, fístulas arteriovenosas pulmonares y malformaciones vasculares en sistema nervioso central. Su manifestación clínica más frecuente son las hemorragias del tracto respiratorio superior. Este es el caso de una adolescente de 13 años con hallazgos de hepatopatía crónica, esplenomegalia difusa, pancitopenia, fístulas arteriovenosas pulmonares, deterioro neurológico progresivo secundario a hemorragia subaracnoidea con posterior defunción. Se realizó autopsia médicocientífica que reveló múltiples telangiectasias en mucosas, cirrosis de Osler, malformaciones arteriovenosas en polígono encefálico, hemorragia intraventricular con extensión subaracnoidea y bronconeumonía bibasal con pleuritis secundaria.

ABSTRACT Hereditary hemorrhagic telangiectasia is a rare genetic disease, belonging to the group of congenital angiopathic purpuras. Vascular injuries characterize it, being the most frequent telangiectasia on the skin and the gastrointestinal tract mucosa, pulmonary arteriovenous fistulas and vascular malformations in the central nervous system. The most frequent clinical manifestations are hemorrhages from the upper respiratory tract. It is presented the case of a 13-year-old girl with findings of chronic liver disease, diffuse splenomegaly, pancytopenia, pulmonary arteriovenous fistulas, progressive neurological deterioration secondary to subarachnoid hemorrhage with subsequent death. A medical-scientific autopsy was carried out that revealed multiple telangiectasias in mucous membranes, Osler's cirrhosis, arteriovenous malformations in the brain polygon, intraventricular hemorrhage with subarachnoid extension, and bibasal bronchopneumonia with secondary pleuritis.